Schedel & Aangezicht

Onderzoek schedel en gezicht

Om de behandeling van kinderen met complexe en soms zeldzame afwijkingen van schedel en aangezicht verder te kunnen verbeteren, voeren wij onderzoek uit op de volgende terreinen.   

1. Wigschedel – trigonocephalie

Zowel binnen Nederland als Europa neemt het aantal kinderen met een trigonocephalie toe. De oorzaak is onbekend en vormt een van de onderzoeksvragen binnen dit project. Daarnaast onderzoeken we de welke factoren bijdragen aan de mentale ontwikkeling, het gedrag en de kwaliteit van leven van deze kinderen. De operaties worden geëvalueerd zowel op de functionele als esthetische resultaten.

Behalve de kinderen met een echte wigschedel worden ook kinderen met alleen een botrichel ter plaatse van de metopicanaad onderzocht. Bij kinderen met een metopicarichel is het nog niet duidelijk of zij een normale ontwikkeling doormaken.   

2. Bootschedel – scaphocephalie

Uit onderzoek binnen onze afdeling blijkt dat 8% van de kinderen met een bootschedel een verhoogde hersendruk ontwikkelen voordat zij de leeftijd van 1 jaar bereiken en geopereerd worden. Ook na de operatie blijft kans bestaan op het krijgen van een verhoogde hersendruk Het is niet duidelijk welke factoren bepalen welk kind met een scaphocephalie dit wel krijgt en welk kind niet.

Binnen dit onderzoek bekijken we welke factoren bijdragen aan het krijgen van verhoogde hersendruk en welke invloed dit heeft op de mentale ontwikkeling.

Aangezien er meerdere soorten operaties zijn voor de correctie van scaphocephalie, worden deze onderling vergeleken om de beste techniek te selecteren. Ook de invloed van het moment van opereren (leeftijd van de patiënt) wordt geëvalueerd.

3. Geïsoleerde craniosynostosis algemeen

Een aantal studies betreft alle vormen van geisoleerde craniosynostosis (trigonocephalie, scaphocephalie, plagiocephalie), te weten :

• De frequentie waarin vocht rondom de oogzenuw wordt gezien (papiloedeem) als teken van verhoogde hersendruk.
• Bloedverlies tijdens operatie en methoden om dit beter te compenseren.
• Beoordeling van schedelvorm en –volume na schedelcorrectie door middel van 3Dfoto’s
• Stabiliteit van het fixeren van bot met oplosbare hechtingen vergeleken met metaaldraad

4. Syndromale craniosynostosis – Apert, Crouzon, Pfeiffer, Saethre-Chotzen en Muenke syndroom

Voor deze groep patiënten loopt een grote studie naar meerdere aspecten, namelijk:

Ademhalingsmoeilijkheden – OSAS (obstructief slaap apneu syndroom)
We hebben aangetoond dat 50% van de kinderen met Apert, Crouzon of Pfeiffer syndroom OSAS ontwikkelt. Nu bestuderen we op welke leeftijd dit het meest voorkomt, op welk niveau van de luchtweg de vernauwingen zitten, wat de resultaten van behandeling zijn en wat de gevolgen zijn voor de mentale ontwikkeling, het gedrag en de kwaliteit van leven van het kind.

Hersenafwijkingen
Een aantal kinderen heeft ook hersenafwijkingen als onderdeel van het syndroom. We weten niet exact welke hersenafwijkingen dit zijn en hoe vaak deze voorkomen. Om dit te onderzoeken maken we MRIscans bij de patiënten. Deze resultaten worden gerelateerd aan de uitslagen van het genetisch onderzoek.

Hersendruk
Kinderen met een syndromale vorm van craniosynostosis hebben een veel hoger risico op het krijgen van verhoogde hersendruk gedurende de eerste zes levensjaren. Bij deze kinderen lijken vele oorzaken te bestaan die hieraan bijdragen. In dit project bestuderen we de invloed van de verschillende factoren en proberen we een nieuwe methode te ontwikkelen om verhoogde hersendruk eerder en simpeler op te sporen.

Mentale ontwikkeling
Alle kinderen tussen 6 en 12 jaar die aan het onderzoek deelnemen, worden getest op mentale ontwikkeling. Deze resultaten worden gerelateerd aan onder meer het hebben van OSAS, hersenafwijkingen, verhoogde hersendruk en genetische afwijkingen om een verband hiertussen te herkennen.  

Genetica
Bij een groot aantal kinderen met een syndromale craniosynostosis is het nog niet mogelijk om de fout in het erfelijk materiaal te vinden. Samen met de afdelingen Bioinformatia en Genetica proberen we nieuwe genetische afwijkingen te vinden.

5. Aangezichtsspleten, inclusief Treacher-Collins syndroom

Een ernstige aangeboren gelaatsafwijking heeft grote invloed op het functioneren, zowel op kinderleeftijd als op volwassen leeftijd. In dit project bestuderen we de impact van deze afwijking op het psychosociale vlak bij volwassenen. Verschillende factoren zoals ernst van de afwijking, aantal operaties en opvoeding worden hieraan gerelateerd. Ook de chirurgische resultaten worden geëvalueerd door zowel artsen als patiënten. Specifiek voor patiënten met het Treacher-Collins syndroom verrichten we ook onderzoek naar ademhalingsproblemen (OSAS).

6. Afwijkende schedelvorm door voorkeurshouding – niet-synostosiche occipitale plastiocephalie (NSOP)

Per jaar worden ruim 300 kinderen naar onze afdeling verwezen met een afgeplat achterhoofd op basis van een voorkeurshouding. Een aantal van hen wordt behandeld met een helm gedurende 6 maanden. In een aantal andere centra binnen Europa wordt echter nooit helmtherapie gegeven. Momenteel loopt een vergelijkende studie tussen de helmtherapie zoals gegeven in Rotterdam en de behandeling zonder helm in Oxford.